Solo cinque persone ogni 10.000 ne soffrono. E di queste patologie ce ne sono alcune migliaia, una diversa dall'altra. Il basso numero di pazienti e l'alto numero di variabili della malattia comporta una "ingiusta e inaccettabile" minore attenzione da parte del mondo della ricerca e di conseguenza anche di cure appropriate. Parliamo delle "malattie rare". In Italia sono colpiti da malattie rare quasi due milioni di persone, la maggior parte delle quali in età pediatrica. Il malato affetto da malattia rara è in genere fragile; la diagnosi è sovente tardiva, la gestione difficile, l'impegno dell'ammalato e della famiglia gravoso. Per fortuna dal 2000 è stata emanata una legge dello Stato che recepisce l'esigenza di tutelare questi ammalati: così nel 2001 è nata la Rete Nazionale delle Malattie Rare, costituita da ospedali, individuati dalle Regioni in base alle competenze e all'esperienza clinica, per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia di tali malattie. La legge stabilisce che agli ammalati inviati ai centri di diagnosi e cura vengano erogate le prestazioni diagnostiche in regime di esenzione e, una volta definita la malattia rara, si provveda alla formulazione del piano terapeutico appropriato. Al Teatro Signorelli di Cortona sabato prossimo (7 settembre) si svolgerà un convegno scientifico a livello nazionale con la partecipazione di esperti provenienti da università, ministero, istituti di ricerca, per affrontare una particolare malattia rara: siamo nel campo reumatologico e i lavori si concentreranno sulle malattie autoinfiammatorie monogeniche. Si tratta di un gruppo eterogeneo di affezioni geneticamente determinate, caratterizzate dalla ricorrenza apparentemente inspiegabile di episodi infiammatori acuti a carico di cute, sierose, articolazioni, apparato gastroenterico, sistema nervoso centrale. Si chiamano "autoinfiammatorie" perché, a differenza di altre malattie reumatiche o autoimmuni, non sono caratterizzate dall'attivazione dei meccanismi immunologici più conosciuti (autoanticorpi, linfociti T autoreattivi), ma dalla attivazione della cosiddetta "immunità innata", con produzione anomala o mal regolata di sostanze che provocano infiammazione (le citochine proinfiammatorie). Malattie poco conosciute, ma molto interessanti sul piano della conoscenza scientifica. L'appuntamento rientra nella serie di incontri di natura scientifica organizzati dalla Onlus "Amici di Francesca", in collaborazione con l'Asl8 di Arezzo. Il convegno sarà presieduto dal Prof. Mauro Galeazzi, Direttore della Reumatologia dell'Università di Siena. I relatori sono esperti affermati in ambito nazionale e internazionale nel campo delle malattie rare, delle malattie reumatiche e autoimmuni e della ricerca in campo farmacologico. Oltre al prof. Mauro Galeazzi ci saranno Silvio Garattini, Direttore dell'Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri" di Milano, Giancarlo Berni, del Consiglio Sanitario della Regione Toscana, Roberto Gerli, Direttore della Reumatologia dell'Università di Perugia, Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, Fabrizio Bianchi, dirigente del IFC-CNR di Pisa e Responsabile del Registro Toscano delle Malattie Rare, Rossella Neri, dirigente della Reumatologia di Pisa, Paolo Calveri, Presidente della Associazione Nazionale Febbri Periodiche, Marco Cattalini, pediatra reumatologo di Brescia, Orso Maria Lucherini, Luca Cantarini e Antonio Vitale della Reumatologia di Siena, Rolando Cimaz, Responsabile della Reumatologia Pediatrica del Mayer di Firenze, Luciano Sabadini, Resp. della Reumatologia di Arezzo, Rosario Brischetto e Mauro Leoni, direttori scientifico e organizzativo di "Amici di Francesca". I lavori dell'assise saranno aperti dagli interventi di Luciano Pellegrini, Presidente di "Amici di Francesca", Renato Giannelli, Presidente dell'Associazione Toscana Malati Reumatici, Valerio Signorini, Presidente dell'Associazione Malati Reumatici di Arezzo, Andrea Vignini, Sindaco di Cortona e Enrico Desideri, Direttore Generale ASL 8 Arezzo.